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家庭心脏基金会的一项新研究表明，纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 的诊断和治疗存在延迟，并且通常发生在心脏病发作或早期动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 之后。
HoFH 是一种罕见疾病，是称为家族性高胆固醇血症(FH)的常见遗传病中最严重的一种。HoFH 从出生起就导致低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 严重升高。虽然一些 LDL-C 最高的人在儿童时期被诊断出患有 HoFH，但许多其他人被遗漏了，使他们没有机会及时开始积极的降脂治疗 (LLT) 并导致过早发生心血管疾病。
这项新研究在线发表在《美国心脏协会杂志》(JAHA) 上。
“家庭心脏基金会的这项研究表明，在整个生命周期中错失了 HoFH 诊断的机会，美国许多成年人仍未确诊，导致早期心脏病发作或中风的非常真实的后果，”医学博士 Mary P. McGowan 说，首席医疗官，家庭心脏基金会，以及该研究的合著者。
“我们发现，医疗保健提供者往往未能遵循美国儿科学会和美国国立卫生研究院关于儿科脂质筛查的建议，导致 HoFH 儿童未被确诊。临床医生需要对儿童和成人进行适当筛查，并当 LDL-C 水平提示 HoFH 时采取行动。患有 HoFH 的人应该受益于所有可用的 LDL-C 降低治疗，其中大部分都没有得到充分利用。”
目前的研究“美国当代纯合子家族性高胆固醇血症”是美国对同时接受治疗的 HoFH 患者的最大描述。该研究检查了两个专有的家庭心脏基金会数据库中的 HoFH 人群：CASCADE FH Registry 和家庭心脏数据库。
这两个数据库中对 HoFH 护理的综合评估表明，增加儿童和成年期的脂质筛查对于改进诊断是必要的，并且需要积极使用所有可用的 LLT 来改善这个非常高风险人群的脂质管理。主要发现表明，尽管使用可用疗法进行治疗，但登记处的大多数患者仍需要进一步的 LLT 以实现其 LDL-C 目标，而真实世界数据库中的患者既未得到充分诊断也未得到充分治疗。